Το σύνδρομο Rett οφείλετε σε μετάλλαξη γονιδίου στο έμβρυο και συγκεκριμένα στο χρωμόσωμα Χ με αποτέλεσμα να εμφανίζεται κυρίως στα κορίτσια. Η συχνότητα του είναι 1 στις 12000 γεννήσεις.  Το παιδί με σύνδρομο Rett παρουσιάζει νοητική και σωματική αναπηρία, το καθιστά εξαρτώμενο από άλλους. Τους 5 πρώτους μήνες της ζωής του παιδιού η ψυχοκινητική του ανάπτυξη είναι φυσιολογική.

Τα πρώτα σημάδια εμφανίζονται με τα τον 5ο μήνα, όπως η επιβράδυνση της αύξησης της κεφαλής του παιδιού, ο κακός συντονισμός στις κινήσεις του κορμού και αργότερα στο βάδισμα, η απώλεια κοινωνικών σχέσεων, η έκπτωση της γλωσσικής ανάπτυξης και στερεοτυπικές κινήσεις.

Τα παιδιά με σύνδρομο Rett εμφανίζουν τρίξιμο των δοντιών, διαταραχές ύπνου, διαταραχές μάσησης και κατάποσης, σπασμούς, διαταραχές στον τρόπο αναπνοής (υπεραερισμό ή άπνοια), σκολίωση, μειωμένη ανάπτυξη ύψους και μικρό ,μέγεθος ποδιού με φτωχή κυκλοφορία.

Εφόσον το παιδί διαγνωστεί με το σύνδρομο, θα πρέπει άμεσα να μπει σε πρόγραμμα εκπαίδευσης το οποίο σκοπό έχει να βελτιώσει την ποιότητα της ζωής του παιδιού και να του παρέχει διευκολύνσεις. Αυτό γίνεται μέσω μιας ομάδας ειδικών, όπως ψυχολόγων, λογοθεραπευτών, ιατρών, φυσιοθεραπευτών, εργοθεραπευτών, μουσικοθεραπευτών κ.α., οι οποίοι συνεργατικά εκπαιδεύουν το παιδί στην ανάπτυξη φυσικοσωματικών δεξιοτήτων, κοινωνικών δεξιοτήτων, ανάπτυξη επικοινωνίας και δεξιοτήτων αυτομέριμνας και προσωπικής φροντίδας.

Κατσαούνη Μαρία-Ψυχολόγος Υγείας (MSC)